Σπάνια πάθηση… μαρτύριο: 43χρονη μπορεί να πεθάνει αν πιει πάνω από τρία ποτήρια νερό την ημέρα!

Μια μητέρα τριών παιδιών μάχεται ενάντια στον χρόνο για να βρει έναν δότη νεφρών, καθώς καταπολεμά μια σπάνια ασθένεια που την έχει φτάσει σε κατάσταση να μην μπορεί να πιει πάνω από τρία ποτήρια νερό την ημέρα.

Η 43χρονη Μπέκι Ρόμπερτς, από το Μπέρμιγχαμ της Αγγλίας, πάσχει από τη νόσο Anti-GBM (σύνδρομο Goodpasture’s), μια απίστευτα σπάνια αυτοάνοση νόσο στο αίμα που προκαλεί το ανοσοποιητικό της σύστημα να αρχίσει να επιτίθεται στα όργανα της.

Επί του παρόντος, οι νεφροί της λειτουργούν μόνο στο 1%! Έχει υποβληθεί σε χημειοθεραπεία που την έκανε να χάσει τα μαλλιά της και δεν μπορεί να πίνει περισσότερο από ένα λίτρο νερού κάθε μέρα καθώς οι πνεύμονές της πλημμυρίζουν με υγρό.

Χρειάζεται επείγουσα μεταμόσχευση νεφρού, αλλά το να βρει έναν συμβατό δότη είναι δύσκολο λόγω της καταγωγής, που είναι από την Καραϊβική. Οι γιατροί λένε ότι επιβάλλεται να κάνει την χειρουργική επέμβαση εντός δύο ετών!

Η κόρη της έχει δημιουργήσει μια σελίδα στην πλατφόρμα GoFundMe με την ελπίδα να συγκεντρώσει τα 100 χιλιάδες ευρώ που απαιτούνται για την επέμβαση μέσω ιδιωτικού φορέα.

Η ίδια η 43χρονη Μπέκι δήλωσε σχετικά: «Είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια αίματος και εντοπίζεται μία φορά κάθε 10 χρόνια. Οι πιθανότητες είναι μία στα πολλά εκατομμύρια (…) Μου είπαν ότι είχα πέντε χρόνια ζωής. Αυτό ήταν πριν από τρία χρόνια, οπότε έχω ακόμη δύο χρόνια. Ήταν μια θλιβερή και αδιανόητη στιγμή. Δεν μπορώ καν να το εξηγήσω. Είναι σαν να ζω τη ζωή κάποιου άλλου. Έρχεται το ένα μετά το άλλο. Είναι τρελό. Πρέπει να μείνω δυνατή και επικεντρωμένη στα παιδιά μου. Θέλω να ζήσω γι’ αυτά. Με χρειάζονται. Τα παιδιά μου είναι η ζωή μου, ο κόσμος μου, τα πάντα μου. Ήμουν στο νοσοκομείο για τέσσερις μήνες στην αρχή και ήταν φρικτό να ξέρω ότι ζουν χωρίς εμένα κοντά τους. Δεν μπορούσαν να με δουν στον θάλαμο που με είχαν υπό τον φόβο πιθανής εξάπλωσης λοιμώξεων. Είχα αρρωστήσει τόσο πολύ, ώστε οι γιατροί με έθεσαν σε τεχνητό κώμα. Το σώμα μου έγινε τόσο αδύναμο, που κατέρρεε διαρκώς. Το ανοσοποιητικό μου σύστημα επιτίθεται στα ζωτικά μου όργανα”.

Η 43χρονη ασθένησε για πρώτη φορά το 2018, όταν και νόμιζε ότι αυτό που ένιωσε ήταν μια τροφική δηλητηρίαση. Στη συνέχεια, πέρασε τέσσερις μήνες στο νοσοκομείο το 2019 μετά την επιδείνωση της κατάστασής της.

Η ίδια περιγράφει τι έγινε: “Πήγα πίσω στο νοσοκομείο. Τα νεφρά μου δούλευαν στο 3%. Οι γιατροί είπαν ότι αν περίμενα την επόμενη μέρα να πάω στο νοσοκομείο, θα ήμουν νεκρή. Δεν θα ήμουν εδώ. Το πρόβλημα άρχισε να πηγαίνει στους πνεύμονές μου και στη συνέχεια έκαναν βιοψία στους νεφρούς μου. Έκανα χημειοθεραπεία και έχω χάσει σχεδόν 40 κιλά από τότε που αρρώστησα. Έχασα τα μαλλιά μου. Η μικρή μου κόρη μου δεν ερχόταν κοντά, επειδή ήμουν φαλακρή. Δεν μπορούσα να περπατήσω, να φάω και να πλυθώ. Δεν μπορούσα να φροντίσω τον εαυτό μου. Δεν μου αρέσει να ζω έτσι. Επιτρέπεται μόνο να πίνω 700 ml υγρά την ημέρα. Αν πίνω περισσότερο, το νερό φτάνει σε ζωτικά όργανα, γύρω από την καρδιά μου και θα καταλήξω στο νοσοκομείο. Αυτό συνέβη στο παρελθόν όταν με έθεσαν σε τεχνητό κώμα. Είχα πολύ νερό στον οργανισμό μου, είχαν γεμίζει οι πνεύμονές μου και δεν το συνειδητοποίησα».

Η 43χρονη χρειάζεται επειγόντως μεταμόσχευση νεφρού, αλλά η όλη διαδικασία έχει καθυστερήσει ακόμα παραπάνω λόγω της πανδημίας του κορονοϊού.

«Δεν ξέρω πραγματικά σε τι φάση είμαστε με αυτό. Μπορεί να χρειαστούν έως και επτά χρόνια! Επειδή κατάγομαι από την Καραϊβική, δεν μπορώ να δεχτώ ως οργανισμός νεφρό από κάποιον είναι Ευρωπαίος καυκάσιος. Είναι διαφορετικοί τύποι ιστών, όχι μόνο τύποι αίματος. Είναι πιο δύσκολο να βρω έναν κατάλληλο δότη».

Τι είναι το σύνδρομο Goodpasture’s

Ο δρ. Ernest Goodpasture περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή τη διαταραχή το 1919. Ανέφερε ένα περιστατικό πνευμονικής αιμορραγίας και σπειροματονεφρίτιδας (glomerulonephritis) κατά τη διάρκεια μιας επιδημίας γρίπης.

Η νόσος Anti-GBM είναι μια αυτοάνοση διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αντισώματα του ανοσοποιητικού συστήματος που επιτίθενται σε μια μεμβράνη βάσης. Το αποτέλεσμα είναι ο τραυματισμός του ιστού.

Το σύνδρομο Goodpasture’s είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται στις 0,5-1,8 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ετησίως, τόσο στους λευκούς όσο και στους ασιατικούς πληθυσμούς της Ευρώπης. Είναι υπεύθυνη για το 1-5% όλων των τύπων σπειροματονεφρίτιδας και για το 10-20% της ημισεληνοειδούς σπειροματονεφρίτιδας.

Όπως και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, το σύνδρομο Goodpasture’s θεωρείται ότι οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν άτομα με γενετική ευαισθησία. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορεί να οδηγήσουν σε τέτοια κατάσταση είναι:

• Έκθεση σε οργανικούς διαλύτες ή υδρογονάνθρακες
• Κάπνισμα
• Λοίμωξη (π.χ., γρίπη A2)
• Εισπνοή κοκαΐνης
• Έκθεση σε μεταλλικές σκόνες
• Θεραπεία μείωσης λεμφοκυττάρων, όπως με την δραστική ουσία αλεμτουζουμάμπη (alemtuzumab)
• Λιθοτριψία εξωσωματικών κρουστικών κυμάτων

Η νόσος COVID-19 έχει συσχετιστεί με 8 περιπτώσεις της νόσου Anti-GBM.

Οι τρεις άξονες της θεραπείας είναι οι εξής:

1.Γρήγορη αφαίρεση των αντισωμάτων που κυκλοφορούν στο αίμα, κυρίως με πλασμαφαίρεση

2.Παύση της περαιτέρω παραγωγής αντισωμάτων με ανοσοκατασταλτικά φάρμακα

3.Αφαίρεση των επιθετικών παραγόντων, που μπορεί να έχουν ξεκινήσει την παραγωγή αντισωμάτων.

Πηγή: iatropedia.gr